Fiebre Mediterránea Familiar, Guía de esta Enfermedad Genética
La Fiebre Mediterránea Familiar afecta a un total de 3 personas por cada 10.000, sin embargo, su diagnóstico no está tan generalizado como debería. La causa de esto es debido, a que existe un desconocimiento tanto por los propios afectados de esta enfermedad, como del sector médico, que en ocasiones no es capaz de reconocer todos sus síntomas para aportar un tratamiento específico. Con el fin de que conozcas más de esta enfermedad genética, te hemos elaborado esta guía sobre la Fiebre Mediterránea Familiar.
¿Qué es la Fiebre Mediterránea Familiar?
La Fiebre Mediterránea Familiar es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos, por lo que no es contagiosa. Por los estudios que existen actualmente, es necesario que tanto el padre como la madre cuenten con genes mutados, los cuales son la principal causa de que se dé esta afección. Esta enfermedad genética es debido a la mutación que se ha producido en un gen que se puede localizar en el cromosoma 16 y que trastoca el gen MEFV. Este gen es el encargado principalmente de la regulación de la inflamación en el organismo, por lo que sus síntomas están ligados a la inflamación serosa y a la fiebre.
Al tratarse de una enfermedad genética, los especialistas la tildan de minoritaria o rara, siendo más habitual encontrarse con ella en personas que viven en la zona oriental del Mediterráneo, en especial los judíos, turcos, armenios o árabes, aunque cualquier otra etnia puede contraerla si se dan los factores necesarios (fuente: fmf.org.es).
Síntomas de la Fiebre Mediterránea Familiar
Los síntomas que sufren las personas que sufren FMF suelen variar tanto en intensidad, siendo más leves el dolor o, todo lo contrario, como también en manifestaciones. Lo que sí cabe destacar es que se producen en periodos que van desde las 24 horas a las 72 horas, remitiendo por completo al cabo de estos. Por las investigaciones que hay al respecto, se sabe que muchos de estos periodos vienen dados a causa de factores relacionados con el estrés y la ansiedad del paciente, bien puede ser de carácter psicológico, como un momento trágico, una depresión o un examen, o de carácter físico, ya bien sea un ejercicio intenso que se haya realizado en el gimnasio, una infección o incluso, en el caso de las mujeres, la menstruación. También se han detectado, pero en menor medida, casos que se han iniciado debido a factores meteorológicos, como olas de frío.
Entre los síntomas más frecuentes que pueden dar la alerta de que se sufre la Fiebre Mediterránea Familiar son la fiebre elevada, la cual puede aumentar varios grados la temperatura corporal, causando en algunas ocasiones sudor frío. Otra de las afecciones más habituales son los dolores en el abdomen. Estos suelen ser agudos, con molestias intensas que incluso son capaces de provocar vómitos o periodos de estreñimiento. En algunos pacientes se ha detectado también la aparición de dolores y molestias en el pecho que causan una tos seca o también pleuritis inflamatoria no infecciosa.
La Fiebre Mediterránea Familiar también puede ser identificada por el cansancio generalizado que sufre el paciente. El afectado tiene pocas ganas de salir a la calle, duerme muy poco, ya que la fiebre le afecta al sueño, como también periodos en los que se siente depresivo, con muchos dolores musculares y en las articulaciones que no le ayudan a llevar una vida normal y corriente.
Diagnóstico y tratamiento de la Fiebre Mediterránea Familiar
Ya que no son muchos los profesionales médicos que llegan a reconocer esta enfermedad genética, cuenta con un diagnóstico bastante complicado a causa de este desconocimiento. Una de las pruebas que se pueden realizar para dar con ella es realizando un análisis del gen mutado MEFV el cuál es gratuito y que determinará si el paciente la sufre o no, debiendo ser realizada por un especialista, siendo este facultativo el que finalmente dictamine si se debe de realizar un tratamiento o no.
El principal tratamiento que se tiene para la Fiebre Mediterránea Familiar es a base de colchicina, que se deberá de tomar diariamente y durante toda la vida por vía oral. Cada persona necesitará una dosis, ya que no es lo mismo si esta enfermedad la sufre un menor que una persona adulta. La colchicina no es un tratamiento que funcione siempre, ya que en algunos casos puede eliminar todos los síntomas, pero en otros, al menos, consigue que mitiguen el dolor del afectado.
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Artículo publicado por: Sandra Fernández Alonso. Última revisión: enero 17, 2019.
